Moderní medicína umí vyléčit ještě před nedávnem fatální choroby. Stále však zbývají vzácné nemoci, kdy lékaři nevědí, čím nemocný vlastně trpí a jak mu pomoci a úředníci ho neumí zařadit do systému sociální péče. Poslední únorový den proto lékaři vyhlásili jako Den vzácných onemocnění, aby si veřejnost uvědomila, že je několik tisíc chorob, na které není účinný lék.
Narodí se dítě a něco není v pořádku. Jen nikdo neví, co. Má problémy se srdcem, vracejí se mu záněty průdušek, málo roste a intelektový vývoj se opožďuje. Nepomůže první lékař, ani druhý, ani třeba desátý. Choroba jejich dítěte nemá jméno a až genetické vyšetření odhalí, u čtvrtiny jde o neznámou nemoc, zbytek trpí některou velmi vzácnou poruchou, na níž mnohdy nejsou léky a medicína v pomoci pacientovi tápe.
"U vzácných genetických syndromů není onemocnění často ani popsáno a obtížně se hledá gen, který jej způsobuje. Vycházíme z klinických příznaků a snažíme se podle nich odhalit diagnózu, případně popsat novou, což u některých lidí trvá roky a u jiných se nám to zatím nepovedlo," podotýká MUDr. Markéta Havlovicová, zástupkyně přednosty Ústavu biologie a lékařské genetiky ve Fakultní nemocnici v pražském v Motole.
Když už se po úmorném běhání od specialisty ke specialistovi podaří určit diagnózu, utrpení nekončí, ale je alespoň jasné, na co je třeba se připravit. Pokud jde o dítě, rodičům se uleví alespoň psychicky, protože si matka například nemusí dávat za vinu, že něco v těhotenství opomněla. Navíc mají jasno, jestli je riskantní pořídit si další dítě.
Náhodné mutace
"Řada z onemocnění vznikají jako nová genetická mutace. Tím pádem ani otec ani matka tuto mutaci nenesou. Byla to zkrátka náhoda a při plánování dalšího potomka se nemusejí obávat zvýšeného genetického rizika," uklidňuje Havlovicová. Důležité je to například i kvůli sociálce, pokud má úředník odborně potvrzenou diagnózu, jsou mnohem vstřícnější v přiznání sociální pomoci.
V první řadě jde však o medicínský problém a stanovená diagnóza pomůže alespoň plánovat léčbu příznaků a vyloučit léčbu, u které se ví, že by pacienta poškodila víc než běžnou populaci, například místo rentgenu použít jiné způsoby diagnostiky a léčby.
Vzácná onemocnění jsou většinou velmi komplikovaná a vyžadují spolupráci lékařů mnoha specializací, kteří mají co nejvíce zkušeností s léčbou konkrétní diagnózy. Některými nemocemi v Česku trpí třeba jen tři čtyři pacienti, podle odborníků by péče o ně měla být soustředěna do odborných center, které by dokázaly efektivně spolupracovat s podobnými centry v zahraničí.
Je málo expertů, pomůže centralizace
"Tento systém se formuje na úrovni Evropské unie v podobě tzv. Evropské referenční sítě a bylo by dobře, abychom ho měli i u nás v ČR," říká profesor Milan Macek, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky v pražském v Motole a vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění. Doporučuje to i přes to, že to znamená mnohdy nepohodlné dojíždění.
"Jestli jednoho dne taková centra budeme mít, budou se lidé snáze orientovat. O tom, že je někde specialista, který umí pomoct lidem s konkrétní vzácnou nemocí, se dnes dozvíte často od podobně nemocných pacientů, pokud se třeba někde sdružují," říká Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO.
Jako vzácná se označují taková onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z 10 tisíc. Vzácnost onemocnění je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci. Vzácných diagnóz je popsáno mezi 6 a 8 tisíci. Každý rok je popsáno několik stovek nových a účinná léčba je dostupná jen pro několik desítek z nich. Na poslední únorový den připadá Den vzácných onemocnění, smyslem je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů.
