Objev dvojice genů, jejichž mutace působí vrozenou žloutenku zvanou Rotorův syndrom, představili vědci z 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Syndrom je spojen s vážnými nežádoucími účinky řady léků, které se nemohou v játrech normálně zpracovat. Lidé s touto mutací tak jsou při léčbě běžných onemocnění vystaveni vážným rizikům.
"Nalezení genů má význam pro pochopení mechanismu vzniku žloutenky Rotorova typu, který byl nejasný," řekl Stanislav Kmoch z Ústavu dědičných metabolických poruch. Žloutenka tohoto typu bývá mylně připisována jaternímu onemocnění, kterým ale tito pacienti netrpí. Přesto jsou podrobováni řadě vyšetření. Ověřením mutace genu se nemoc potvrdí a další vyšetření nebudou nutná.
Týmy inženýra Kmocha a docenta Milana Jirsy z Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky objevily v tříleté studii u 11 z 32 pacientů z osmi rodin mutace ve dvojici genů na krátkém raménku 12. chromozomu. Tyto geny kódují přenašečové proteiny, které jsou na cévním povrchu jaterních buněk, a pokud správně fungují, zprostředkují vychytávání žlučového barviva, hormonů štítné žlázy, penicilinových antibiotik, statinů k léčbě zvýšeného cholesterolu či protinádorového léku metotrexat.
Pozvánka do světa vědy
Součástí objevu je i detailní funkční studie, kterou provedl na zvířecích modelech spolupracující nizozemský tým Alfreda Schinkela. Odhalil dosud neznámé pochody při odbourávání červeného krevního barviva. Výsledky českých a nizozemských vědců publikoval prestižní lékařský časopis Journal of Clinical Investigation.
Význam objevu podtrhuje podle Kmocha fakt, že po zveřejnění práce obdrželi autoři pozvání německé Falkovy nadace podporující výzkum nemocí trávicí soustavy a vědecké komise Evropské asociace pro studium jater, aby přednesli výsledky na prestižních mezinárodních odborných konferencích.
