Vývojová porucha mozku
Vědci odhalili neznámé genetické mutace. Způsobují mikrocefalii

Vědci z Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR (AV ČR) odhalili dvě dosud neznámé genetické mutace, které mohou způsobovat malý objem lebky, takzvanou mikrocefálii. Objev by mohl přispět k léčbě neurodegenerativních a vývojových poruch mozku. V tiskové zprávě o tom informovala AV ČR. Dědičné mutace kódují proteiny, které pak mohou způsobovat špatný vývoj lidského těla. Vědecký tým zjištění publikoval v časopise Neurology Genetics.

K rakovině a neurologickým onemocněním může docházet, když mechanismy sloužící k opravám DNA nefungují správně. DNA jako nositelka genetické informace je každý den poškozována vnějšími i vnitřními vlivy. "Mezi vnitřní patří produkty buněk těla během metabolismu, jako jsou chyby při dělení DNA, hydrolýza reaktivní molekuly kyslíku a další. Vnější mohou být ultrafialové záření ze slunce, kosmické záření, cigaretový kouř a podobně," sdělila členka vědeckého týmu Hana Hanzlíková. Genové mutace následně kódují proteiny, které způsobují vývojové poruchy.

V roce 2017 vědci u pacientů zjistili, že genové mutace způsobují mimo jiné hromadění poškozené deoxyribonukleové kyseliny (DNA) v buňkách, vedou k onemocnění mozečku, a tím k porušení koordinace pohybu. V současné práci popsali, jak hromadění DNA a zvýšená aktivita proteinu PARP způsobuje také mikrocefalii.

Příliš aktivovaný protein PARP je podle Hanzlíkové pro nervové buňky nebezpečnější než neopravená DNA. Zastavením zvýšení aktivity proteinu by vědci mohli získat terapeutický nástroj k léčbě některých neurodegenerativních a vývojových poruch mozku. I když je naším oborem základní výzkum a léčba pacientů je běh na dlouho trať, věříme, že poznání molekulárního mechanismu je důležité," doplnila Hanzlíková.

Mikrocefalie se projevuje předčasným ukončením růstu mozku nebo celé hlavy. Nemoc se objevila například během epidemie viru zika, která u dospělých měla mírný průběh, ale u lidského plodu způsobovala zpomalení vývoje mozku. Případy mikrocefalie se v té době objevily u novorozeňat ve 30 zemích světa.