U lidí, kteří pocházejí z Orknejí, objevili britští vědci mutaci genu, který zvyšuje riziko rakoviny prsu a vaječníků. Jedna ze sta žen, jejíž prarodiče se narodili na tomto souostroví, je nositelkou takzvaného genu BRCA 1, vyplývá ze studie. Většina z nich může vysledovat své rodinné předky až na ostrov Westray, napsal server BBC News.
Předchozí výzkumy zjistily, že ženy z určitých etnických skupin, jako jsou aškenázští Židé, mají také vysoký výskyt mutací genů BRCA 1 a BRCA 2. Ty jsou spojeny s většinou dědičných případů rakoviny prsu, ale i vaječníků. Lidé s touto genetickou variantou mají 50procentní pravděpodobnost, že ji přenesou na své děti.
Povědomí o vadném genu se rozšířilo před deseti lety, kdy hollywoodská herečka Angelina Jolie podstoupila dvojitou mastektomii. Zjistila totiž, že má variantu BRCA 1.
Identifikace mutace BRCA 1 V1736A vysledované u lidí pocházejících z Orknejí je výsledkem 25 let klinického výzkumu genetičky Zosie Miedzybrodzké, která vede centrum pro screening rakoviny prsu státního zdravotnického systému NHS. Středisko před čtvrt stoletím začalo zjišťovat nárůst počtu rodin, které jej navštěvovaly, a chtělo vědět proč. Tým zjistil, že se objevuje stále stejná mutace, a díky rozhovorům s pacientkami našel souvislost s Westray, vnějším ostrovem Orknejí s pouhými 600 obyvateli.
Mutace BRCA 1 V1736A pravděpodobně vznikla u zakladatele ostrova Westray před nejméně 250 lety. Dosud bylo identifikováno 37 žen s touto variantou, které pocházejí z Orknejí. U některých z nich se rakovina nikdy nevyvine, ale jiné se rozhodly podstoupit operaci snižující riziko - tedy odstranění prsů či vaječníků.
Až 20 lidí, u nichž byla zjištěna tato mutace, zatím neví, že jsou jejími nositeli. Patří mezi více než 2000 dobrovolníků, kteří poskytli genetické údaje do studie. Tým, který za ní stojí, nyní požádal etickou komisi pro výzkum o povolení kontaktovat identifikované ženy, aby jim sdělil, že jsou nositelkami mutace genu BRCA 1.
Studie se zpětně zabývala 80 prarodiči nositelek varianty BRCA 1 a zjistila, že 60 procent z nich pocházelo z Westray.
Orkneje mají jen asi 22 tisíc obyvatel, ale lidé, kteří ze souostroví pocházejí, žijí po celém světě. Podle vědců by jim měl být nabídnut cílený test na tuto variantu. V současné době je ve Skotsku test dostupný těm, kteří vědí o přímé rodinné vazbě na tento gen nebo mají v rodině výskyt rakoviny vaječníků nebo prsu.
Vědci nyní plánují pilotní studii, v jejímž rámci nabídnou test všem obyvatelům Westray, jejichž prarodiče se narodili na tomto ostrově, bez ohledu na rodinnou anamnézu. Pokud bude pilotní projekt úspěšný, dlouhodobým cílem je nabídnout test všem obyvatelům Skotska, kteří mají prarodiče narozené na Westray a kteří o něj budou stát.
