Svalová atrofie
Lékaři v ČR poprvé použili genovou léčbu prostřednictvím Zolgensmy

Lékaři v Česku poskytli prvnímu dítěti se spinální svalovou atrofií systémovou genovou léčbu prostřednictvím léčivého přípravku Zolgensma. Lék za téměř 54 milionů korun mu aplikovali ve čtvrtek v pražské Fakultní nemocnici v Motole, kde jej v nadcházejících týdnech dostanou další dvě děti. Léčbu všech tří pacientů uhradí zdravotní pojišťovny. V tiskové zprávě to uvedla mluvčí nemocnice Pavlína Danková.

Vzhledem k tomu, že lék je neregistrovaný, jeho cenu nestanovil Státní ústav pro kontrolu léčiv, podle Dankové ale jeho výrobce. Je to nejdražší jednorázový lék, který kdy nemocnice podala, doplnila mluvčí. Nejdražší zaplacený lék je to i pro Oborovou zdravotní pojišťovnu, která léčbu dítěte hradí, řekl její mluvčí Jiří Sochor.

Použití neregistrovaného léku Zolgensma, který je určen pro děti do dvou let se svalovou atrofií, povolilo ministerstvo zdravotnictví v dubnu. Podle jeho předpokladu bude přípravek ještě letos registrován v Evropské unii. Česko ale podle dřívějšího vyjádření ministra zdravotnictví Adama Vojtěcha (za ANO) umožnilo distribuci a použití léku dříve kvůli jeho akutní potřebě pro pacienty.

Zda bude mít léčba Zolgensmou očekávaný efekt, se podle Dankové ukáže zhruba do tří měsíců. Max, který lék v Motole dostal v infuzi, zůstane v nemocnici podle lékařů pravděpodobně do konce týdne, poté bude docházet ambulantně na kontroly. V prvním měsíci od podání každý týden, druhý a třetí měsíc každé dva týdny. Při kontrolách se budou provádět odběry periferní krve k testování možných nežádoucích účinků, s odstupem tří měsíců budou lékaři u chlapce kontrolovat motorické testy, vyšetření dechových funkcí a polykání, uvedla mluvčí.

Spinální svalová atrofie je vrozené onemocnění, při kterém postupně ubývá svalstvo, a tím se zhoršuje schopnost pohybu. Postižené bývají hlavně nohy, nemocní ale také hůře polykají a později mají potíže i s dýcháním. Postup nemoci je individuální, pacienti se ale většinou nedožívají vysokého věku.

Lék Zolgensma je určen pro léčbu dětí se spinální svalovou atrofií s takzvanou bialelickou mutací genu survival motor neuron 1 bez ohledu na typ, objevené příznaky a předchozí léčbu. Podle nemocnice je to první lék, který je při systémovém podání schopen jednorázově vyřešit genetický deficit pacienta, tedy jednou infuzí se opraví určitá genetická porucha.