Život s nemocí
Den vzácných chorob: Jak se žije lidem bez diagnózy?

Umíte si představit, že máte nemoc, kterou trpí jen pár lidí na celém světě, lékaři vám nedokážou poradit a neexistuje ani účinná léčba? Tento pocit zažívá každým rokem 15 tisíc nových pacientů, jejichž choroba se řadí do kolonky "vzácné onemocnění". Poslední únorový den má již počtvrté upozornit na jejich situaci a potřeby.

Evropský den vzácných onemocnění byl poprvé vyhlášen před čtyřmi lety  Evropskou asociací Eurordis, která sdružuje pacientské organizace. Podle jejích statistik existuje kolem osmi tisíc vzácných nemocí, kterými v Evropské unii trpí 30 milionů lidí. "Abyste našli pět lidí se stejnou diagnózou, museli byste prostudovat chorobopisy nejméně deseti tisíc lidí," píše se ve zprávě asociace.

Které nemoci jsou vzácné?

Do této skupiny patří veškeré formy rakoviny u dětí, syndrom vrozené lomivosti kostí, Krabbeho nemoc (postihuje nervový systém), chondrodysplazie (porucha vývoje chrupavky), Rettův syndrom (neurologická vada, která se vyskytuje pouze u dívek).

Podle předsedkyně českého pacientského sdružení META Kateřiny Uhlíkové je většina vzácných nemocí chronická, degenerativní, velmi bolestivá a v mnoha případech končí smrtí. Pacienti se navíc musí vyrovnat s tím, že nemají kvalitní informace o své nemoci, neví, co je přesně trápí, a neexistuje lék, který by jim účinně pomohl. "Z našich zkušeností vyplývá, že mnohdy uplyne od prvních příznaků ke správné diagnóze i 12 let a tyto roky určují, v jakém stadiu se začne nemoc léčit," doplňuje Uhlíková.

Podle zástupců asociace Eurordis by vyhlášení Evropského dne vzácných onemocnění mělo přispět k tomu, aby se lidé více zajímali o tyto choroby a aby byl podpořen výzkum a šíření informací i ze strany veřejnosti.