Konec obav
Downův syndrom odhalí lékaři už i z matčiny krve

Stačí pouhá kapka krve - a nastávající maminka zjistí, zda je její dítě v pořádku a netrpí například Downovým syndromem. Novinku přinesla do Česka Asociace center lékařské genetiky. Test podle lékařů plně nahradí nepříjemné invazivní vyšetření z plodové vody. Zdravotní pojišťovny jej však nehradí, přičemž základní cena činí necelých 14 tisíc korun.

Test zjistí z krve matky nejen Downův syndrom, ale i další chromozomální vady plodu. Odhalí například i Edwardsův a Pataův syndrom. Mezi chromozomy hledá tzv. trizomii (tzn. tři kopie), obvykle se týkají chromozomů 21, 18 a 13; právě tyto zkopírované chromozomy poškození plodu způsobují. Vzniknou obvykle kvůli chybně vyvinuté pohlavní buňce s nadpočetným chromozomem. Tato chyba častěji postihuje vajíčka a její riziko stoupá s věkem matky. Zatímco dvacetiletá rodička čelí riziku 1 ku 1500, že bude mít vadný plod, v 45 letech je už takové riziko 1 ku 30. Na Downův syndrom obvykle jako první upozorní ultrazvuk. Postižené dítě totiž ve 12. týdnu na rozdíl od zdravého nemá vyvinutou nosní kost.

Obavy o své nenarozené dítě má i Monika Szynkaruk, která je ve 12. týdnu těhotenství. "Máme podezření, že naše miminko trpí Downovým syndromem. Nechtěli jsme však podstupovat invazivní vyšetření. Báli jsme se, že jehla by mohla naše dítě poškodit. Proto jsme se obrátili na lékaře, který nám tenhle test doporučil," popsala on-line deníku TÝDEN.CZ. Na výsledek si teď musí počkat dlouhé dva týdny. Její krev totiž posílají čeští lékaři do laboratoře v Hongkongu, kde se vyšetřování z krve matky provádí už dva roky.

Problém Moniky Szynkaruk není ojedinělý. "Downův syndrom se vyskytuje velice často. Nelze jej vyléčit a jen v České republice se ročně narodí kolem 45 dětí s touto poruchou," řekl Petr Lošan z Genetiky Plzeň. "Pokud se zjistí u nenarozeného dítěte, matka může jít do 24. týdne na potrat," nastínil možnosti David Stejskal ze společnosti Gennet, centra lékařské genetiky a reprodukční medicíny.

Na výsledek nového krevního testu s názvem Prenascan se sice může rodička spolehnout (jeho spolehlivost je například u Downova syndromu 99,91 procenta), přesto se v případě pozitivního výsledku dělá ještě invazivní vyšetření plodové vody. Výsledek testu může být zkreslený, pokud sama matka má chromozomální odchylku, pokud je test proveden v časném těhotenství, kdy v krvi matky ještě není dostatek volné DNA plodu, u mnohočetných těhotenství nebo pokud má plod vzácnou kombinaci chromozomálních odchylek. Výsledek může také zkreslit cizí DNA, pokud matka dostala v nedávné době transfuzi nebo je po transplantaci kmenových buněk.

Hlavním přínosem Prenascanu oproti klasickému testu z plodové vody je neinvazivnost a bezbolestnost bez rizika potratu. K vyšetřování se používají techniky "sekvenování nové generace" spojené s bioinformatickou analýzou výsledků. Ideální doba na vyšetření je podle lékařů 12. týden těhotenství. Test se doporučuje provést po konzultaci s genetickým lékařem zejména při věku matky nad 35 let nebo při obavách o osud gravidity při zvýšeném riziku ze screeningu. Vyšetření nabízejí v České republice Centra lékařské genetiky.