Přebytečná kopie jednadvacátého chromozomu není zdravá. Způsobuje duševní zaostalost, menší vzrůst a časný rozvoj Alzheimerovy nemoci. Vědci teď vymysleli, jak nadbytečný chromozom "vypnout". Pacientům to nepomůže, ale hodí se to k výzkumu.
S Downovým syndromem se rodí jedno z 691 dětí. Jeho diagnóza znamená doživotní odkázanost na pomoc jiných lidí. Proto ho výzkumníci intenzivně studují a snaží se najít způsoby, jak nemoc zmírnit. Vývojovou odchylku způsobuje přebytečný chromozom číslo 21. Normální lidský jedinec má třiadvacet párů chromozomů, očíslovaných od 1 do 22. Poslední pár chromozomů jsou chromozomy pohlavní. Podle toho, jestli je jejich nositel muž nebo žena, jsou buď v kombinaci XX nebo XY. Ženy se proto musejí vyrovnávat s jedním chromozomem X navíc.
Nedělá jim to velké potíže. Stejné technické řešení použila skupina vývojových biologů vedená Jeanne Lawrencovou z Massachusettské univerzity. Nejlepší způsob, jak se přebytečného chromozomu zbavit, je deaktivovat ho. Ženy to skutečně dělají. V jejich buňkách je vždy jeden z dvojice chromozomů X "vypnutý".
Který to bude, rozhoduje náhoda. Přesnému mechanismu losování ještě vědci nerozumějí. Ohledně "vypínání" jsou si však jistější. Zprostředkovává ho gen jménem Xist. Běžné geny zapsané v DNA buňka napřed přepíše do RNA, podle níž pak vyrobí bílkoviny. Gen Xist končí v prvním kroku.
Přenesený vypínač
Místo aby pokračovali ve výrobním procesu, obklopí jeho RNA přepisy deaktivovaný chromozom a znemožní mu jakoukoliv další činnost. Lawrencová a její spolupracovníci popisují ve včerejším čísle časopisu Nature experiment, v němž gen Xist propašovali do nadbytečného chromozomu číslo 21 v kultuře buněk pocházejících od dárce s Downovým syndromem. Podařilo se jim ho "vypnout" stejně, jako když buňky v ženském těle "vypínají" jeden ze dvou chromozomů X. Postup nemá žádný terapeutický význam.
Mohl by ale pomoci při výzkumu syndromu. Jednadvacátý chromozom obsahuje podle různých údajů něco mezi třemi a čtyřmi stovkami genů. Jednotlivé geny dokážou už biologové vypínat rutinně. Vyřadit jich z provozu tak velké množství najednou by však byl se současnou technologií problém. Pro výzkum Downova syndromu na úrovni jednotlivých buněk by se to ovšem hodilo.
Metoda pro výzkum
Projevy nemoci jsou komplikované a často je modifikují individuální rozdíly mezi lidmi. Nová technika umožní připravit dvě linie buněk, které jsou úplně stejné až na "vypnutý" nebo naopak "zapnutý" přebytečný třiadvacátý chromozom. To veškeré individuální zvláštnosti odfiltruje. Stejným způsobem bude nejspíš možné postupovat i u geneticky modifikovaných myší se třemi kopiemi jednadvacátého chromozomu. Postup by se snad dal použít k výzkumu dalších nemocí způsobených nadbytečnými chromozomy.
Lidské vajíčko může obdržet přebývající kopii jakéhokoliv z třiadvaceti chromozomů. Většinou to ale vede k potratu embrya. Bylo by buď neživotaschopné, nebo by jeho životaschopnost byla výrazně snížena. Přežívá jen šest typů zdvojení. Po Downově syndromu je nejčastější syndrom Edwardsův, kterým trpí jedno z 6000 narozených dětí. Způsobuje ho přebytečná kopie chromozomu číslo 18.
